Нажмите "Enter", чтобы перейти к контенту

«Подписанных бумаг пока нет»: генетик Ребриков ждет желающих «починить» мутации

Ученый рассказал о том, как создают «дизайнерских» детей

Для геномной «починки» людей ищут добровольцев. Российский биолог, профессор Денис Ребриков заявил «МК», что в его лаборатории редактирования генома при Центре акушерства, гинекологии и перинатологии им. академика В.И. Кулакова все готово для генного редактирования первого человеческого эмбриона. Из разговора с ученым мы также узнали:

О том, на ком ученые тренировались «чинить» ДНК,

Почему называют «торопыжкой» китайского предшественника доктора Хэ Цзянькуя, который впервые в мире изменил ДНК эмбриона осенью прошлого года,

Что надо сделать генетику, чтобы ему разрешили провести операцию по изменению генома.

«Подписанных бумаг пока нет»: генетик Ребриков ждет желающих «починить» мутации

Фото: freeimages.com

Немного из истории вопроса. В ноябре прошлого года китайский доктор Хэ Цзянькуй из Южного университета науки и технологий в Шэньчжэне сообщил на весь мир о том, что в результате редактирования генома на эмбриональном этапе развития на свет появились девочки-двойняшки, устойчивые к ВИЧ. Это подтвердили власти Китая. Ряд ученых приветствовал коллегу, однако большинство выступило против, заявив, что эксперимент был не обоснован и поспешен.

Параллельно с Хэ Цзянькуем над вопросом генного редактирования, или модифицирования, работали генетики из разный стран, многие из которых также оказались согласны с мнением большинства.

– Мы почти одновременно с китайцами подошли к клиническим испытаниям, говорит Денис Ребриков, — Занимаемся этой технологией в течение последних трех лет. Отрабатывали ее сначала на клетках животных и человека, потом перешли на эмбрионы человека. Понимаете, технологию редактирования генома можно проверить только на человеке, все остальное дает очень опосредованные результаты. Есть у нас статья на эту тему, где мы описываем возможность проведения операции по генной модификации варианта гена CCR5, благодаря которому вирус СПИДа попадает в организм. Мы ее написали даже на полгода раньше работы китайцев. В статье мы показали, что в североевропейской популяции, в Норвегии, Дании, Швеции, Финляндии много людей с формой рецептора, за который плохо «цепляется» синдром иммунодефицита человека (ВИЧ). И если превратить обычный рецептор CCR5 в североевропейский вариант, то можно получить вполне жизнеспособный эмбрион, из которого мог бы вырасти человек с иммунитетом к ВИЧ. Но разница нашей работы и работы китайца состояла лишь в том, что мы не стали пересаживать отредактированный эмбрион в организм женщины для дальнейшего развития.

-Их законодательство позволило это сделать, а наше — нет?

– Дело тут не в законодательстве, а в обоснованности действий. В случае с китайцем, мы считаем, что он «родил» своих двойняшек необоснованно. Все сошлись на мнении, что его клинический случай был выбран неправильно, — там не требовалось делать генных изменений. ВИЧ инфицированным там был только папа, а мама — вич-отрицательна. В такой ситуации можно было обойтись простым ЭКО (экстракорпоральным оплодотворением), по результатам которого можно было отобрать свободный от ВИЧ эмбрион. За поспешность китайского ученого и ругают. Он просто был торопыжка, стремился быть первым, и не нашел правильного клинического случая.

В большинстве случаев носительства наследственных заболеваний мы можем обойтись без генного редактирования, оно просто не требуется. На этапе ЭКО отбирается здоровый эмбрион.

«Подписанных бумаг пока нет»: генетик Ребриков ждет желающих «починить» мутации

– Как это происходит?

– Приведу пример с глухотой. У пары совершенно, как они считали, здоровых людей рождается глухой ребенок, у него — нейросенсорная тугоухость. Родители разбираются, как так вышло, а мы (после проведенного исследования ДНК обоих) им объясняем: у каждого из вас в одной из двух хромосом поломан ген, отвечающий за слух. Другие хромосомы — нормальные, поэтому вы слышите, а ребенку не повезло, — в него путем случайного сочетания попали обе поломанные хромосомы. Поняв, почему так получилось, наши пациенты хотят обезопасить от глухоты второго ребенка. Для этого делается ЭКО, и на стадии 5-дневного эмбриона мы выполняем скрининг — смотрим тот ген, где у родителей была поломка, — отщипываем немного клеток биоматериала и анализируем с помощью специальной генетической технологии.

– Так кому же, по-вашему, требуется именно редактирование генома?

По нашему мнению, гораздо более адекватными являются случаи с глухотой, но там, где оба родителя существующего или планируемого ребенка — не слышат. Мы обнаружили довольно много таких семей в России. В 80 % это определяется мутацией одного и того же гена и вероятность того, что у новорожденного проявится этот фактор, очень высока. То есть, большинство глухих пар при рождении ребенка дадут глухого ребенка. У них нет возможности родить слышащего, и у них не будет ни одного «слышащего» эмбриона, образованного естественным путем. Это важный момент.

– Если бы к вам обратились сейчас желающие отредактировать геном своего будущего ребенка, вы взялись бы за эту работу?

– Конечно, у нас все для этого готово. И мало того, мы уже подбираем пары. Нам очень помогает в этом НКЦ «НИИ отоларингологии ФМБА России», что на Волоколамском шоссе.

– Сколько из них изъявили желание?

– На словах согласие выражают многие, но подписанных бумаг пока нет.

– Законом такие операции разрешены?

– Ни позволяющего, ни запрещающего геномное редактирование закона у нас нет. Но в медицине все основано на запрете в принципе, — если нет официально оформленного разрешения, значит операцию делать нельзя. Как только получим письменное согласие на операцию от пациентов, будет подавать документы на получение разрешения от Минздрава РФ на эту конкретную пару.

«Подписанных бумаг пока нет»: генетик Ребриков ждет желающих «починить» мутации

— Представим, что этот этап пройден. Какие процедуры ждут будущих родителей?

– Если вопрос согласован с Минздравом, делаем обычное ЭКО — стандартная процедура, которая в России даже покрывается ОМС. Затем в процессе создания эмбриона вносим редактирующий фермент, который исправляет мутацию, в результате и получается ребенок без нарушений.

– Что за фермент?

— Это фермент, получаемый в рамках стандартной технологии CRISPR/Сas, используемой во всем мире. Это белок — синтезируемая молекула из аминокислот, который в природе защищает бактерии от вирусов. Мы его «учим» менять последовательность ДНК в определенном месте. Например, при глухоте фермент должен помочь нам поставить в генетический текст одну недостающую «букву» из 4-х, обозначающих нуклеотиды. Обычно эти «буквы» в различных сочетаниях создают очень длинный полимер из сотен миллионов нуклеотидов. Но нам надо будет добавить только один, причем точечно, в ген коннексина 26 (GJB2), ответственного за слух.

-Это будет один эмбрион или два?

— Думаю, их будет не меньше десяти. Как и в обычном ЭКО, мы делаем сразу много эмбрионов, чтобы потом выбрать лучший из них. Кроме особо интересующего нас генетического фактора, смотрим, как развивались они в пробирке в течение пяти дней, и выбираем в итоге самого адекватного, того, кто жил правильно. Его и переносят потом в организм мамы.

— Как вы относитесь к критике генной модификации в обществе?

– Вообще термин «ГМ» заработал негативную славу незаслуженно. Весь продвинутый мир, где хотят жить долго и быть здоровыми, спокойно относится к данной технологии. Более отсталый и не желающий жить долго и счастливо, по-прежнему предпочитает борьбу с болезнями человека и растений ретроградными методами. Растения они предпочитают травить инсектицидами, дустом, по-настоящему ядовитыми для человека. А ГМ , которая более экологична, отвергают.

Что касается работы с людьми, — мы «чиним» мутацию, которая обязательно возникнет у ребенка больных родителей, создаем нормальный здоровый ген, ничего не привнося.

Источник: mk.ru

Будьте первым, кто оставит комментарий!

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован.

4 − 2 =